Estudio vienés cartografía las bases genéticas del reloj interno

En el centro de la investigación estaba el denominado „Circadian Imbalance Index". Este índice había sido desarrollado en un estudio anterior del mismo equipo y agrupa varias características que aportan indicios sobre un desequilibrio del reloj interno. Entre las características recogidas se encuentran, por ejemplo, un cronotipo vespertino (la tendencia a estar activo y cansarse más tarde en el transcurso del día), una duración del sueño inusualmente corta o larga, una mayor tendencia a la emotividad negativa (neuroticismo), un consumo atípico de cafeína, así como bajos niveles de vitamina D.

Qué mide el „Circadian Imbalance Index"

„Con nuestro estudio pudimos caracterizar por primera vez la arquitectura genética del Circadian Imbalance Index", dijo la primera autora, Magdalena Zebrowska. Los investigadores identificaron 27 regiones del genoma asociadas al „Circadian Imbalance Index". Varios de los genes encontrados ya habían sido relacionados en estudios previos con la regulación del reloj interno o con las vías de señalización biológicas implicadas.

La directora del estudio, Eva Schernhammer, contextualizó además los resultados: „Los resultados indican que la predisposición a un desequilibrio circadiano no está determinada por un único mecanismo biológico, sino por la interacción de múltiples influencias genéticas que se reflejan en distintas características conductuales, psicológicas y biológicas. El índice permite considerar conjuntamente estas diferentes dimensiones e investigar sus relaciones genéticas", añadió la directora del estudio, Eva Schernhammer.

Por qué es importante el reloj interno

El trasfondo del estudio es la importancia del ritmo circadiano para el organismo humano. El ritmo circadiano es un regulador biológico central del organismo humano y se coordina en un centro de control del cerebro, el núcleo supraquiasmático del hipotálamo. Sincroniza las funciones corporáneas mediante señales luminosas del entorno y garantiza que los procesos fisiológicos transcurran coordinados en el tiempo. Opera, por ejemplo, en un ritmo de 24 horas.

Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Medicina de Viena ha descubierto que una predisposición a ello no puede explicarse por un único factor, sino que surge de la interacción de múltiples características con una base parcialmente genética. De este modo, el estudio respalda la hipótesis de que los trastornos del reloj interno son un fenómeno poligenético, es decir, están influenciados conjuntamente por muchos pequeños efectos genéticos.

En concreto, el análisis significó lo siguiente: los investigadores buscaron sistemáticamente en el genoma de más de 312.000 participantes relaciones estadísticas entre variantes genéticas y los valores del „Circadian Imbalance Index". Las regiones del genoma que aparecían con una frecuencia significativamente mayor en personas con valores elevados del índice se clasificaron como relevantes. Las 27 regiones identificadas se distribuyen a lo largo de varios cromosomas e incluyen genes que participan, entre otras cosas, en el control del ritmo día-noche, en señales hormonales y en procesos metabólicos.

Importancia para futuras investigaciones

Schernhammer destacó al mismo tiempo que los hallazgos genéticos solo explican una parte del panorama general. Además de los factores genéticos, el estilo de vida, la edad, la actividad laboral, la exposición a la luz y las condiciones sociales también desempeñan un papel en la estabilidad o vulnerabilidad del reloj interno. Por ello, el estudio muestra sobre todo en qué puntos biológicos puede enfocar la futura investigación.

Para una aplicación clínica de predicción del riesgo son necesarias más investigaciones, señaló el equipo. Concretamente, las investigadoras nombraron, entre otras cosas, la necesidad de replicar los resultados en grupos de población independientes, caracterizar con mayor precisión los mecanismos biológicos subyacentes de las regiones genéticas identificadas e investigar las posibles interacciones con factores ambientales. A largo plazo, estos conocimientos podrían ayudar a identificar antes a las personas en riesgo y asesorarlas de forma más específica sobre medidas como la exposición a la luz, la higiene del sueño o el ritmo diario.

La publicación se suma a un número creciente de estudios que investigan las bases genéticas del sueño, el cronotipo y la regulación circadiana. La MedUni Viena considera que el proyecto supone una contribución al avance de la prevención y la medicina personalizada en el ámbito de la investigación del sueño y los ritmos. El informe de la APA sobre el estudio se publicó el 22 de julio de 2026.

Base de datos: Biobanco del Reino Unido

El trabajo está integrado a nivel internacional mediante el uso del Biobanco británico del Reino Unido, que proporciona muestras y datos de participantes voluntarios para análisis científicos. Estas grandes cohortes se consideran un requisito previo para poder obtener conclusiones estadísticamente sólidas sobre la relación entre características genéticas y fenotipos complejos como el desequilibrio circadiano.