Investigador vienés Wielscher recibe premio de fomento por estudio genómico sobre ME/CFS

La concesión del premio se justificó, según el comunicado, señalando que „una falta de estratificación de los pacientes (una división de un grupo de pacientes heterogéneo en subgrupos, nota) impide resultados de estudios uniformes y, por tanto, también terapias dirigidas". Una subdivisión más precisa de los afectados se considera así una clave central para avanzar en la investigación en el futuro.

Subgrupos genéticos como clave

En el centro del proyecto se encuentra, según Wielscher, la pregunta de qué procesos biológicos subyacen a la enfermedad. Su equipo analiza variantes genéticas, entre otras, en busca de reacciones inflamatorias, autoinmunidad, alteraciones en la obtención de energía o en la barrera intestinal, explicó a la APA. „ME/CFS se considera una llamada enfermedad compleja, en la que muchas mutaciones diferentes contribuyen conjuntamente al cuadro clínico", afirma Wielscher.

Para ello, el equipo también toma en consideración variantes frecuentes – „es decir, alteraciones del ADN que aparecen en más del cinco por ciento de la población y que son aún más difíciles de captar genéticamente". „Y, sobre esa base, volvemos a buscar nuevas asociaciones genéticas", explicó Wielscher. En el mejor de los casos, los subgrupos definidos clínicamente y los definidos genéticamente deberían confirmarse mutuamente al compararlos.

„Finalmente, buscaremos estos subgrupos recién definidos en DecodeME para realizar nuevos análisis genómicos completos", anunció el investigador. Este es un camino para describir la arquitectura genética del ME/CFS con mayor precisión que hasta ahora.

Covid como detonante de una mayor atención

Como trasfondo de la intensificación de la investigación se encuentra también, según Wielscher, la pandemia de Covid-19. „ME/CFS ya existía en tiempos de la gripe española", dijo en conversación con la APA. „Pero hasta la pandemia de coronavirus esto era un blind spot." Con el Covid y sus diversas formas de síndromes postinfecciosos agudos –cuya manifestación más grave es precisamente el ME/CFS– el tema ha recibido más atención.

Como complemento al proyecto de genética, un equipo dirigido por Kathryn Hoffmann, experta participante en „Primary Care" de la Meduni Viena, analizará síntomas, enfermedades concomitantes, intentos de tratamiento y datos de cuestionarios a partir de grandes cohortes de pacientes, basándose en datos clínicos. De este modo, los hallazgos clínicos y genéticos podrán ser combinados posteriormente.

Otros científicos también recibirán financiamiento del FWF en el ámbito del ME/CFS: Mirjam Bachler (Meduni Innsbruck), Lilian Konicar (Meduni Viena) y Katharina Ledebur (Complexity Science Hub Vienna) reciben en total 1,3 millones de euros para sus propios proyectos.

Fundación WE&ME y FWF como financiadores

El nuevo premio de fomento se financió con una donación privada de la fundación WE&ME a la fundación alpha+ del FWF. La familia detrás de la fundación WE&ME es conocida por las panaderías „Ströck" y está ella misma afectada por enfermedades de ME/CFS.

Wielscher se mostró confiado en que la genética pueda abrir a largo plazo también enfoques terapéuticos. Si se pueden identificar genes defectuosos que también desempeñan un papel en otras enfermedades, „entonces quizá medicamentos ya existentes podrían resultar eficaces también en el ME/CFS", afirmó. Al mismo tiempo, advirtió contra expectativas desmesuradas: „Por supuesto, ya están ocurriendo bastantes cosas en la investigación sobre ME/CFS, pero todavía estamos al principio de comprender realmente los patrones genéticos." Hasta una aplicación concreta aún pasará tiempo, subrayó el investigador.